【BioVendor上新】RAS、EGFR、IDH1/2及POLE基因NGS一步法建库工具

结直肠癌与KRAS、NRAS和BRAF基因：

结直肠癌是消化系统常见的恶性肿瘤之一，每年全球新增病例约100万，至少有50万患者因其死亡。近年来，随着西妥昔单抗的问世，结直肠癌的靶向治疗取得了长足的进步。RAS和BRAF基因突变是相互独立的，两者任何一个蛋白发生突变都会导致RAS-RAF-MAPK信号通路的激活，因此只有RAS和RAF基因野生型患者才对抗表皮因子生长受体（EGFR）单抗药物治疗有效，而突变型无效。进行RAS突变检测是为结直肠癌患者选择最佳一线治疗方案的关键策略。另外一项对结直肠癌患者的研究证实，在KRAS基因野生型的状态下，BRAF基因野生型的患者使用西妥昔单抗＋FOLFIRI总生存期显著延长。 

因此在结肠癌的临床治疗过程中，一般推荐分别检测结直肠癌组织中KRAS、NRAS和BRAF基因突变情况，通过这3种基因的检测，将有助于选择出那些最有可能从西妥昔单抗治疗中获益的结直肠癌患者。 

肺癌与EGFR基因突变：

肺癌病人中，85%都是非小细胞癌患者。通常医生会建议这些病人做基因检测来看看是否适用靶向药物治疗也就是TKI药物治疗。那么到底肺癌和这个EGFR之间有怎样千丝万缕的联系? 

非小细胞癌中最常见就是“表皮生长因子受体”(EGFR)突变。EGFR是细胞增殖和信号传导的受体，它对表皮生长非常重要。如果没有EGFR信号，我们皮肤受伤后就无法正常愈合，通常情况下，EGFR的作用是短期且受到严密控制的，所谓基因突变，就是由于种种原因 EGFR无法被关闭，刺激细胞无休止地生长，最终有可能导致癌症发生，甚至肿瘤转移。  

脑瘤与IDH1/2(异柠檬酸脱氢酶1/2)基因突变:

IDH1(异柠檬酸脱氢酶1，Isocitrate dehydrogenase 1)突变，以及不常见的IDH2 突变，是不依赖于其它因素而存在的独立的胶质瘤预后因子。IDH1/2 突变和一系列不同级别的弥漫性胶质瘤明显改善的生存期相关。  

子宫内膜癌与POLE基因突变：

POLE基因参与细胞核DNA复制和修复的DNA聚合酶ε催化亚基，具有DNA聚合酶活性和核酸外切酶校正活性，对细胞核DNA复制和碱基错配的识别和修复具有重要作用。当发生POLE基因突变时，错配碱基不能被识别及修复，从而使基因组突变数量异常增高，导致肿瘤的发生。  

子宫内膜癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，是发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤。子宫内膜癌分子分型中，ProMisE分型方法在低、中、高危的子宫内膜癌患者中被证实具有预后指导价值，其中POLE突变型预后最好。  

对POLE基因9~14号外显子区域进行高通量测序，可获知POLE突变信息，对患者预后提供指导。  

今天小艾给大家带来了分子诊断领域知名品牌BioVendor的基于fastGEN一步法NGS建库系统，研发的KRAS/NRAS/BRAF、EGFR、IDH1/2和POLE基因建库试剂盒，旨在通过二代测序(NGS)方法检测这些基因突变状态。  

产品推荐：

Note：PIK3CA | TP53 | TKI | TPMT | CFTR等指标试剂盒即将上线~

虽然上述产品有CE认证，但在国内以上产品及用于科研，不能用于医疗及诊断～  

试剂盒组分及实物图：

该试剂盒包含即用型的Master Mixs，包含16个样本Indexes，read1, read2测序引物和一个Indexes测序引物。

跟传统建库试剂盒对比，fastGEN操作更简便，省时 

极为先进的工作流程： 

fastGEN适用的样本类型：

• 肿瘤组织中分离的DNA

• FFPE组织样本中提取的DNA

• 血液中分离的循环肿瘤DNA

关于fastGEN技术更多详情请参见下方视频： 

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